3. The Reproductive System(생식 기관)

우리의 생식 시스템은 23번째 염색체 쌍으로 성별이 결정되는 장소에서 시작합니다. XX가 여성을 나타내고, XY가 남성을 나타냅니다. 이것이 "성 염색체"입니다.

• X 염색체는 상당한 양의 유전 정보를 담고 있으며, X 연관 유전자의 돌연변이는 성 연관 장애를 일으킬 수 있습니다. 남성은 X 염색체상의 비쌍성 유전자(unpaired genes)에 대해 반접합체(Hemizygous)이므로, 그들은 단 하나의 열성의 질병을 운반하는 유전자를 가지고 있어도 성 연관 장애를 나타냅니다. 영향받은 대립형질(allele)을 하나만 가진 여성을 carriers라고 합니다.
• Y 염색체는 작은 유전 정보만을 가지고 있지만, 생식샘을 고환으로 분화시키는 SRY (sex-determining region Y) 유전자를 포함하고 있습니다.

Male

남성의 생식 시스템은 내부와 외부 구조를 모두 포함하고 있습니다.

• 정자는 고환의 정세관(seminiferous tubules)에서 발달하며, sertoli cell(정자 세포가 부착할 수 있게 된 고환의 세관 내에 길게 뻗은 세포)에 의해 영양을 제공받습니다.
• 고환의 Leydig 간질세포(Interstitial cells of Leydig)에서는 테스토스테론(testosterone)과 다른 남성 성 호르몬 androgens을 분비합니다.
• 고환은 복강 외부에 위치한 음낭(scrotum) 내에 있으며, 몸의 나머지 부분보다 2°C에서 4°C가량 낮은 온도를 유지합니다.
• 정자는 일단 생성된 후에, 정관에서 움직임을 얻고, 사정이 일어날 때까지 그곳에 저장됩니다.
• 사정(ejaculation) 동안, 정자는 수정관(vas deferens)을 통과해 사정관(ejaculatory duct), 그러고 나서 요도(urethra)를 통해 성기(penis) 밖으로 이동합니다.
• 정액낭(seminal vesicles)은 정자를 기르는 데 필요한 fructose를 제공하고 알칼리성 체액(alkaline fluid)을 생성합니다.
• 전립선(prostate gland)도 또한 알칼리성 체액(alkaline fluid)을 생성합니다.
• 요도샘(bulbourethral gland)은 성적 흥분 시 소변의 잔여물을 제거하고 요도를 윤활하는 투명한 점성 액체를 생성합니다.
• 정액은 위의 샘에서 나온 정자와 정액액으로 구성됩니다.

정자생성(spermatogenesis): 이 과정은 남성의 고환에서 시작되며, 처음에는 2n의 염색체 수를 가진 정자모세포(spermatogonium)에서 시작합니다.

1. 정자모세포(Spermatogonium): 정자모세포가 고환에서 2n 염색체 세트를 가진 세포로 발생합니다. 이들 세포는 mitosis를 통해 복제되며, 일부는 자가 복제를 유지하며 일부는 다음 단계로 진행됩니다.
2. 일차 정자세포 (Primary Spermatocyte): 일부 정자모세포는 일차 정자세포(Primary Spermatocyte)로 발전하며, 이는 S 단계를 거쳐 DNA 복제가 완료된 상태입니다. 
3. 이차 정자세포(Secondary Spermatocyte): 이차 정자세포(Secondary Spermatocyte)는 meiosis I 단계를 거쳐 일차 정자세포에서 분열된 상태입니다. 이들 세포는 각각 절반의 염색체 수 (n)를 가지고 있습니다.
4. 정자세포(Spermatid): 이차 정자세포는 meiosis II를 거치며, 이 과정에서 각 이차 정자세포는 두 개의 정자세포(Spermatid)로 분열합니다. 이들 세포도 역시 절반의 염색체 수 (n)를 가지고 있습니다.
5. 정자(Spermatozoa): 마지막으로, 정자세포는 분화 과정을 거치며 성숙한 정자, 즉 정자(Spermatozoa)로 변합니다. 이 변화는 세포의 형태와 구조를 변경하며, 세포의 머리, 중편, 그리고 꼬리 부분을 형성합니다.

정자 구조

• 머리(head) 부분에는 유전 물질이 들어 있으며 정자가 난자와 융합하여 난자에 침투하는 데 도움이 되는 효소가 들어 있는 변형된 골지 장치인 아크로좀(acrosome)으로 덮여 있습니다.
• 중간(midpiece) 부분은 과당으로부터 ATP를 생성하며 많은 미토콘드리아를 포함하고 있습니다.
• 편모(flagellum)는 운동성을 촉진합니다.

Female

여성의 생식 기관은 주로 내부 구조로 이루어져 있습니다.

• 난자(ova)는 난소(ovaries)의 난포(follicles)에서 생성됩니다.
• 한 달에 한 번 난자가 복막 주머니(peritoneal sac)로 배란(ovulated)되어 나팔관(fallopian tube) 또는 난관(oviduct)으로 이동합니다.
• 나팔관은 자궁(uterus)에 연결되어 있으며 그 아래쪽 끝이 자궁 경부(cervix)입니다.
• 질관(vaginal canal)은 자궁 경부 아래에 있으며 성교 중에 정자가 침착되는 부위입니다.
• 질관은 또한 출산 부위가 될 수 있습니다.
• 여성 생식기의 외부 부분을 통칭하여 외음부(vulva)라고 합니다.

* 생식 발생에서 하나의 반수체 난자와 다양한 수의 극성 체가 난 모세포에서 형성됩니다.

* 출생 시 모든 난 모세포는 이미 복제를 거쳤으며 원시 난 모세포로 간주됩니다. 그들은 1 단계에서 체포됩니다.

 

난자생성(oogenesis):하나의 반수체 난자와 다양한 수의 극체가 난자에서 형성됩니다.

1. 난모세포(Oogonium): 이 단계에서, 2n 염색체 세트를 가진 난모세포가 발생하며, 이 난모세포는 mitosis를 통해 복제됩니다.
2. 일차 난자세포(Primary Oocyte): 태어나기 전에 모든 난모세포는 복제 과정을 거쳐 일차 난자세포가 되며, 이 단계에서 세포는 첫 번째 분열의 초기 단계인 prophase I에 정지합니다.
3. 이차 난자세포(Secondary Oocyte): 매달 배란하는 난자는 이차 난자세포로 불리며, 이는 두 번째 분열의 중간 단계인 metaphase II에 정지해 있습니다.
4. 진정한 난자(True Ovum): 만약 이차 난자세포가 정자에 의해 수정된다면, meiosis II를 완료하고 true ovum로 변하게 됩니다.
5. 극체 형성(Polar Body): 난자생성에서 세포분열이 불균등하게 일어나며, 대부분의 세포질과 세포기관이 난자에 이동하게 됩니다. 극소의 세포질과 세포기관을 받는 세포는 극체(polar bddy)라고 불립니다.

이 모든 과정은 두 가지 중요한 구조, 즉 zona pellucida와 corona rdiata에 의해 보호되는 환경에서 이루어집니다.

• Zona pellucida: 난자를 보호하며 정자 결합에 필요한 화합물을 포함한 무세포성 글리코단(acellular mixture of glycoproteins) 혼합물입니다.
• Corona radiata: 배란 동안 난자에 고정되는 세포층입니다.

생리 주기는 자궁 내막의 주기적인 성장과 탈락을 의미합니다.

• 난포기(follicular phase)에는 GnRH 분비가 FSH와 LH 분비를 자극하여 난포 발달을 촉진합니다.
  • Estrogen이 방출로 자극되는 현상
    • 혈관화(vascularization):새로운 혈관이 형성되는 과정을 말합니다. Estrogen 작용에 의해, 자궁 내막은 새로운 혈관을 형성하게 되며, 이는 수정된 난자가 자궁에 착상할 준비를 하고 배아에 필요한 영양과 산소를 제공하는 데 필요합니다.
    • 탈락막(decidua)의 선상화(glandularization): 조직에 새로운 선을 형성하는 과정을 의미합니다. 여성의 자궁 내막은 매 월 새로운 내막을 형성하며, 이 과정은 Estrogen 의해 조절됩니다. 이 선들은 자궁 내막에서 수분, 전해질, 그리고 배아에 필요한 기타 영양소를 분비합니다.
• 배란(ovulation)은 LH의 갑작스러운 급증에 의해 자극됩니다. 이 급증은 estrogen 수치가 임계치에 도달하고 negative feedback effect에서 positive feedback effect로 전환될 때 촉발됩니다.
  • 여성의 난포에서는 estrogen 생산되는데, 이 호르몬은 다양한 방식으로 생식주기를 조절합니다.  
    • 생리주기의 초기 부분에서는 estrogen 수치가 점차적으로 증가합니다. 이때 estrogen은 "negative feedback effect" 메커니즘을 통해 뇌 하부의 간뇨세포에서 분비되는 GnRH(gonadotropin-releasing hormone)의 분비를 억제합니다. GnRH는 뇌하수체에서 두 가지 중요한 호르몬인 FSH(follicle-stimulating hormone)와 LH(luteinizing hormone)를 분비하도록 촉진하는 역할을 합니다.  
    • Estrogen 수치가 일정 수준에 도달하면, 그 메커니즘은 "positive feedback effect"으로 전환됩니다. 즉, estrogen이 더 이상 GnRH의 분비를 억제하지 않고, 오히려 촉진하게 됩니다. 이로 인해 GnRH의 분비가 증가하고, 이는 뇌하수체에서 LH의 급격한 분비 증가, 즉 'LH 서지(LH surge)'를 유발합니다.  
    • LH surge는 난포에서 난자를 방출하는 과정, 즉 배란을 촉진합니다. 이는 생리주기 중간, 일반적으로 생리 시작 후 약 14일째에 일어나는 현상입니다. 이후에는 LH 수치가 다시 하락하고, 난포는 난황체(corpus luteum)로 변하게 되며, 이 난황체가 progesterone을 분비하여 임신이 이루어지지 않으면 다음 생리주기를 준비하게 됩니다.
• 황체기(luteal phase)에 LH는 파열된 난포를 황체로 만들어 자궁 내벽을 유지하는 프로게스테론을 분비합니다. 에스트로겐과 프로게스테론 수치가 높으면 GnRH, LH, FSH에 negative feedback을 일으킵니다.
• 수정이 이루어지지 않으면 월경(mestruation)이 발생합니다. estrogen과 proegestrone 수치가 떨어지면 자궁 내막이 얇아지고 GnRH 생산에 대한 차단이 제거됩니다.
• 수정이 이루어지면 배반포는 LH 유사체로서 황체를 유지할 수 있는 인간 융모성 성선 자극 호르몬(hCG-human chorinoic gonadotropin)을 생성합니다.
임신 초기가 끝나면 태반이 proegestrone 생산을 대신하면서 hCG 수치가 떨어집니다.

폐경(menopause)은 난소에서 estrogens과 progesterone 생산이 중단되는 시기로, 보통 45세에서 55세 사이에 발생합니다. 월경이 멈추고 FSH와 LH 수치가 상승합니다.
폐경기에 수반되는 신체적, 생리적 변화에는 홍조, 안면 홍조, 복부 팽만감, 두통 등이 있습니다.

Hormone

시상하부(hypothalamus)에서 분비되는 성선 자극 호르몬 방출 호르몬(Gonadotropin-releasing hormone-GnRH)은 난포 자극 호르몬(Follicle-stimulating hormone-FSH)과 황체 형성 호르몬(Luteinizing hormone-LH)을 방출하며, 그 기능은 개인의 성별에 따라 달라집니다.

• 남성의 경우 FSH는 Sertoli cells를 자극하여 정자 형성을 유발하고, LH는 interstital cells들이 testostorne을 생성하도록 합니다. Testostorn은 남성 생식 기관의 유지 및 발달과 남성의 이차 성징(얼굴 및 겨드랑이 털, 목소리 깊어짐, 뼈와 근육량 증가)을 담당합니다.

• 여성의 경우 FSH는 난소 난포(ovarian follicles)의 발달을 자극하고 LH는 배란(ovulation)을 유발합니다. 이 호르몬은 또한 estrogens과 progesterone의 생성을 자극합니다.